татьяна прокофьева(гасилова)

👶 Туберозный склероз (ТС): что это? Сегодня разберём редкое генетическое заболевание, которое требует междисциплинарного подхода. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля–Прингла) — это состояние, при котором в разных органах формируются доброкачественные гамартомы. Частота — 1:6000–10000 новорождённых, без различий по полу. 🧬 Почему возникает? Мутации в генах TSC1 или TSC2 нарушают работу комплекса mTOR, вызывая неконтролируемый рост клеток. В ~2/3 случаев мутации возникают de novo. Если болен один из родителей, риск передачи ребёнку — 50% (аутосомно-доминантный тип). 🫀 Сердце. Рабдомиомы — частые внутриутробные находки (видны на УЗИ плода). ✅ ЭхоКГ и ЭКГ обязательны при первичной диагностике в любом возрасте, а не только до 3 лет. Повторные исследования проводятся по клиническим показаниям (нарушения ритма, гемодинамика). ✅ У большинства детей рабдомиомы регрессируют в течение первого года жизни и к 2–3 годам почти не встречаются. Если опухоли бессимптомны — активное вмешательство не требуется. 🧠 Нервная система. Поражение ЦНС — главная причина обращений к врачу. 🔹 Эпилепсия развивается у 80% пациентов, часто дебютирует как инфантильные спазмы (синдром Уэста) — это требует неотложной терапии. 🔹 МРТ головного мозга выполняется при первичной диагностике. Повторные МРТ проводятся каждые 1–3 года в детстве, но при обнаружении субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы (СЭГА) или появлении неврологических симптомов частота увеличивается. Мониторинг СЭГА и кортикальных туберов продолжается пожизненно при наличии образований. 🔹 Ежегодный скрининг TAND (нейрокогнитивные и поведенческие расстройства) — обязателен для всех пациентов с ТС. 🩺 Кожа и слизистые. Диагностические маркеры, видимые невооружённым глазом: 🍃 Гипомеланотичные пятна («лист ясеня») — ≥3 шт. диаметром не менее 5 мм; 🍊 Шагреневая бляшка — участок плотной кожи; 🔴 Ангиофибромы лица — папулы на носогубных складках и щеках; 🦷 Ямки на эмали (выявляются стоматологом). Диагноз подтверждается клиническими критериями (крупные и малые признаки) и молекулярно-генетическим тестированием. 🔍 Пожизненное мультидисциплинарное наблюдение — основа успеха. Почки — ангиомиолипомы (риск кровотечений). 🔹 МРТ брюшной полости с контрастированием при первичной диагностике, затем ежегодно. 🔹 Если образования <1 см и стабильны в течение 3 лет, частоту можно снизить до 1 раза в 2–3 года (по решению консилиума). Лёгкие — лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) у 26–40% женщин с ТС. 🔹 КТ грудной клетки рекомендуется с 18 лет всем женщинам с ТС (при отсутствии противопоказаний). 🔹 Важно: при ЛАМ противопоказаны эстрогенсодержащие контрацептивы и заместительная гормональная терапия. 💊 Лечение Полного излечения нет, но современная таргетная терапия (ингибиторы mTOR — эверолимус, сиролимус) значительно улучшает контроль над СЭГА, ангиомиолипомами и эпилепсией. Раннее начало лечения при инфантильных спазмах критически важно для когнитивного прогноза. ❤️ Главное — ТС не приговор. Слаженная работа невролога, кардиолога, нефролога, дерматолога и психолога, регулярные обследования и приверженность терапии позволяют детям расти, учиться и радоваться жизни. Маме umakova_sasha (стр. в инст.) сил и терпения ❤️ А малышику здоровья❤️ Ваш педиатр- аллерголог ❤️