Благотворительный фонд "Семьи СМА"

💛 Сбор на резервное респираторное оборудование почти остановился. А обращения за помощью продолжают приходить. Два месяца назад мы последний раз рассказывали о сборе: тогда было собрано 83 100 рублей. Сегодня — 88 050 рублей. За два месяца удалось собрать всего 4 950 рублей. Это 26% от цели в 350 000 рублей. При этом только за последние две недели фонд помог пяти семьям, которым респираторное оборудование понадобилось срочно. 👶 Трое малышей с недавно установленным диагнозом СМА 1 типа приехали в федеральный центр на госпитализацию для введения генной терапии. При обследовании выяснилось, что им уже срочно нужна респираторная поддержка: НИВЛ, откашливатели и аспираторы. Получение собственного оборудования через паллиативную службу может занять месяцы. Но дыхательная поддержка нужна была уже сейчас — и фонд смог срочно предоставить каждому ребенку всё необходимое. 🏥 Ещё одна семья приехала в Москву и обнаружила, что увлажнитель для аппарата НИВЛ остался дома. Мама обратилась в фонд — и в тот же день увлажнитель был отправлен. Другой ребёнок приехал на реабилитацию без аспиратора. Во время пребывания в Москве он заболел, и аппарат понадобился срочно. Уже на следующий день фонд смог его предоставить. Все эти случаи произошли совсем недавно. И во всех оборудование из резерва было нужно здесь и сейчас. Если бы необходимого оборудования не оказалось, последствия могли быть очень серьёзными. 🔧 Но резерв невозможно просто поставить на полку и ждать следующего обращения. Аппараты нужно регулярно обслуживать и дезинфицировать, закупать маски, фильтры, контуры и другие расходные материалы, а оборудование — быстро доставлять семьям в разные регионы. Именно на это мы сейчас собираем средства. 🎯 Цель — 350 000 рублей. Собрано 88 050 рублей — 26%. Нам важно сохранить резерв, чтобы в следующий раз, когда семье срочно понадобится оборудование, мы могли сказать не «ждите», а «мы можем помочь». 👉 Поддержать сбор можно на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/dishat-ojidanie/ 💙 Спасибо всем, кто помогает нам держать оборудование готовым к следующему обращению.

📌 Разработаны и утверждены новые клинические рекомендации по спинальной мышечной атрофии у детей. Клинические рекомендации "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q" - https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/593_4 Это документ, который помогает врачам выбирать тактику диагностики, лечения и наблюдения пациентов с определённым заболеванием. Они основаны на современных научных данных и медицинском опыте. Для СМА появление обновленных рекомендаций особенно важно: за последние годы изменились возможности лечения и накопилось много новых данных о ведении детей со СМА. При этом КР — это не пошаговая инструкция, одинаковая для всех пациентов. Врач учитывает состояние конкретного ребёнка, его возраст, особенности течения заболевания и другие обстоятельства. Мы будем знакомиться с новыми рекомендациями и обращать внимание на то, что может быть важно для семей. А пока оставляем ссылку на полный текст документа — его уже можно посмотреть на портале Минздрава России.

‼ Сохраните в своих календарях даты 10 и 11 сентября, чтобы поучаствовать в ежегодной Конференции СМА ✅ Регистрация уже открыта по ссылке: conferencesma.ru/ 👪 Мы ждем врачей, медицинских специалистов, заинтересованных в помощи больным СМА, а также семьи пациентов, родителей и ухаживающих лиц, всех заинтересованных узнать больше Конференция пройдет онлайн, чтобы людям из разных концов страны было удобнее присоединиться 📢 На конференции с докладами выступят ведущие специалисты в области оказания помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями, которые осветят самые важные вопросы оказания помощи пациентам со СМА и конечно мы приглашаем вас готовить свои вопросы, чтобы адресовать их экспертам С программой и выступающими экспертами очень скоро вас познакомим, но обещаем, что как и каждый год - будет интересно и полезно!

✨ Рубрика «Ответ Рядом» ❓ Вопрос На Госуслугах пришло уведомление, что проведена медико-социальная экспертиза и разработана новая ИПРА. При этом мы не подавали заявление на изменение ИПРА и никаких документов не оформляли. Что это значит? Нужно ли что-то делать? 📝 Ответ Не стоит переживать. Если вы получили уведомление о проведении медико-социальной экспертизы и разработке новой ИПРА, хотя сами не подавали заявление, в большинстве случаев это связано с плановой актуализацией ранее выданных ИПРА. Сейчас бюро МСЭ по поручению государственных органов проводят плановую актуализацию ранее выданных ИПРА в беззаявительном порядке. Обращаться в бюро, писать заявление или подтверждать согласие не нужно. Актуализация связана с обновлением требований к оформлению ИПРА и необходима для корректного обеспечения техническими средствами реабилитации. Чаще всего такие уведомления получают люди, чьи ИПРА были разработаны несколько лет назад, до обновления требований к их оформлению. При такой актуализации: • группа инвалидности не меняется; • срок действия ИПРА не изменяется; • перечень рекомендованных ТСР не меняется; • специалисты могут уточнить характеристики рекомендованных технических средств реабилитации в соответствии с действующими требованиями. ☑ Что нужно сделать? После получения новой ИПРА рекомендуем внимательно ее проверить. Обратите внимание: • сохранились ли все ранее рекомендованные ТСР; • корректно ли указаны сведения о технических средствах реабилитации; • не изменились ли сведения в других разделах ИПРА (например, о нуждаемости в сопровождении, адаптации жилья, обучении и других рекомендациях). Хотя при такой актуализации перечень рекомендованных ТСР изменяться не должен, полностью исключить технические ошибки или человеческий фактор нельзя. Если вы обнаружили, что какая-либо рекомендация исчезла или сведения указаны некорректно, обратитесь в бюро МСЭ для исправления ошибки. Если вопрос не удается решить, решение бюро МСЭ можно обжаловать в течение 30 дней, в том числе подав заявление через портал Госуслуг. Важно❗ Если необходимо не исправить техническую ошибку, а изменить содержание ИПРА — например, добавить новые технические средства реабилитации, изменить ранее выданные рекомендации или срок на обжалование уже истек, — потребуется пройти медико-социальную экспертизу в общем порядке. Для этого необходимо оформить направление на МСЭ в медицинской организации.

В России зарегистрирована новая лекарственная форма рисдиплама (Эврисди) — таблетки по 5 мг. Это не новый препарат, а таблетированная форма уже применяемого рисдиплама для лечения спинальной мышечной атрофии. Чем таблетки отличаются от жидкой формы? 💊 Подходят не всем. Таблетированная форма предназначена для взрослых и детей с 2 лет с массой тела 20 кг и более. 💧 Есть два способа приема. Таблетку можно проглотить целиком, запивая водой, или растворить в небольшом количестве нехлорированной питьевой воды (например, бутилированной) и сразу выпить. 📦 Проще хранить. В отличие от жидкой формы, таблетки не требуют хранения в холодильнике. Их можно хранить при температуре до 30 °C, что особенно удобно в поездках. ⚠ Не подходят для введения через зонд или гастростому. В этом случае по-прежнему используется жидкая форма препарата. 👩‍⚕ Выбор лекарственной формы делает врач, учитывая возраст, массу тела, необходимую дозу и особенности пациента. Профиль безопасности таблетированной формы соответствует уже известному профилю рисдиплама. Наиболее частые нежелательные реакции — головная боль, диарея, сыпь и лихорадка. ❗ Важно: несмотря на регистрацию, таблетированная форма Эврисди пока не введена в гражданский оборот в России. Это означает, что получить препарат в настоящее время нельзя. Мы следим за ситуацией. Как только появится информация о начале поставок и доступности таблетированной формы, обязательно сообщим об этом. 🔗 Запись в Государственном реестре лекарственных средств: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=18c29d6e-7015-4cf9-ac34-14bfa09c60d1

Настя - очень позитивный, невероятно сильный и смелый человек. Чудесная мама, осуществившая мечту о ребенке, несмотря на все запреты, прогнозы и опасения врачей. Настоящий друг и соратник, вышедший на акцию в поддержку взрослых со СМА. Настя - очень позитивный, невероятно сильный и смелый человек. Чудесная мама, осуществившая мечту о ребенке, несмотря на все запреты, прогнозы и опасения врачей. Настоящий друг и соратник, вышедший на акцию в поддержку взрослых со СМА #диагноз_жить. Сейчас ей очень нужна наша помощь - вместе мы можем подарить Насте свободу передвижения. Для того, чтобы выполнять действия, о которых многие из нас даже не задумываются: нажать на кнопку лифта, включить свет, настроить бытовую технику, умыться и почистить зубы над раковиной, - Насте необходима электроколяска с функцией подъема сиденья. Получить такую от государства бесплатно невозможно, а для покупки у семьи Насти средств нет. Поэтому мы открыли сбор на сумму 587 898 рублей на портале Добро Mail.Ru - сервис для добрых дел . Давайте вместе сделаем жизнь Насти хотя бы немного комфортнее! Сейчас ей очень нужна наша помощь - вместе мы можем подарить Насте свободу передвижения. Для того, чтобы выполнять действия, о которых многие из нас даже не задумываются: нажать на кнопку лифта, включить свет, настроить бытовую технику, умыться и почистить зубы над раковиной, - Насте необходима электроколяска с функцией подъема сиденья. Получить такую от государства бесплатно невозможно, а для покупки у семьи Насти средств нет. Поэтому мы открыли сбор на сумму 587 898 рублей на портале Добро Mail.Ru - сервис для добрых дел . Давайте вместе сделаем жизнь Насти хотя бы немного комфортнее! Помочь можно по ссылке: https://dobro.mail.ru/projects/a-razve-mozhno-byilo-po-drugomu/

Приглашаем на вебинар «Интратекальное введение лекарственных препаратов» 📅 Дата и время 21 мая в 18:00 (время московское) Для участия необходимо зарегистрироваться: https://smafund.timepad.ru/event/3980749/ На вебинаре мы обсудим: • Что такое люмбальная пункция • Показания и противопоказания для люмбальной пункции • Нужна ли анестезия • Что должно происходить после процедуры введения • Особенности люмбальной пункции при сильных искривлениях • Долгосрочные последствия люмбальной пункции Ведущий вебинара: Лобанкин Павел Владимирович, врач-нейрохирург высшей квалификационной категории ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Регистрируйтесь, готовьте ваши вопросы и до встречи на вебинаре! Вебинар проводится в рамках проекта «Правовой талисман» при поддержке Фонд президентских грантов 

💙 Сбор для Димы Чубенко закрыт досрочно. Мы не дошли до 100% — собрано 28%. Но случилось главное: помощь пришла. Часть питания для Димы передали благотворители напрямую семье. На собранные средства фонд закупит ещё смесь — чтобы продлить этот запас и закрыть потребность на ближайшее время. Это тот случай, когда всё сложилось: кто-то перевёл деньги, кто-то помог напрямую, и в итоге у Димы сейчас есть главное — еда. Спасибо каждому, кто включился. Такие истории держатся именно на этом — когда люди не проходят мимо. Мы продолжаем работу с государственными службами, чтобы у Димы было стабильное обеспечение и дальше. Но сейчас есть пауза, в которой можно выдохнуть. И это уже очень много.

💙 Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США — FDA — одобрило новый режим применения препарата Спинраза (нусинерсен) в высоких дозах для лечения спинальной мышечной атрофии. Решение основано на данных ключевого клинического исследования DEVOTE, в котором оценивали эффективность и безопасность более высокой дозировки нусинерсена у двух групп пациентов: тех, кто ранее не получал лечение, и тех, кто уже получал Спинразу Новая схема предполагает увеличение дозы на всех этапах лечения. Для пациентов, начинающих терапию: 💉 две нагрузочные инъекции по 50 мг с интервалом 14 дней, затем — поддерживающая доза 28 мг каждые 4 месяца. Для пациентов, уже получающих нусинерсен: 💉 однократная нагрузочная доза 50 мг, после чего — переход на поддерживающую терапию 28 мг каждые 4 месяца. Высокодозная схема уже одобрена не только в США, но и в Европейском союзе, Швейцарии и Японии. В США препарат в новой дозировке ожидается в ближайшие недели. В других странах сроки будут зависеть от решений регуляторов и систем здравоохранения. Новая схема рассматривается как дополнительный вариант терапии, расширяющий существующие возможности лечения. 🔗 Источник: https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/fda-approves-new-high-dose-regimen-spinrazar-nusinersen-spinal

💛 Сбор, у которого нет одного героя — и поэтому он идёт медленно Обычно благотворительные сборы — это история одного ребёнка. Его фотография, его имя, его диагноз. У этого сбора такого героя нет. Но на самом деле герои есть. Их много — дети и взрослые со СМА, которым в какой-то момент становится трудно дышать. Один ребёнок ждёт аппарат НИВЛ после выписки из больницы, пока оформляются документы на оборудование по государственной программе. Другому нужен откашливатель во время тяжёлой инфекции. У кого-то выявляется тяжёлая дыхательная недостаточность — в такой ситуации счёт может идти на дни, и без респираторной поддержки человек рискует оказаться в реанимации. Иногда аппараты нужны на время восстановления после серьёзных операций, на период технического обслуживания или поломки собственного оборудования. Во всех этих ситуациях резервное оборудование фонда становится временной, но очень важной поддержкой. Когда это происходит, времени ждать нет. Но получение аппаратов вентиляции лёгких, откашливателей и другого оборудования по государственной системе часто занимает месяцы. 🏥 Чтобы человек не оставался без помощи, фонд «Семьи СМА» передаёт семьям резервное респираторное оборудование во временное пользование. Аппараты приезжают домой или в больницу за несколько дней и позволяют начать дыхательную поддержку сразу. Иногда именно этот резерв помогает пережить самый сложный период — до получения собственного оборудования. Поэтому этот сбор — не про одного человека. Он про готовность помочь каждому следующему. И про то, чтобы в момент, когда кому-то станет трудно дышать, нужный аппарат уже был — проверенный, обслуженный и укомплектованный. 🎯 Цель сбора — 350 000 рублей Сейчас собрано 44 450 — это 13%. 👉 Читать подробнее и поддержать сбор можно на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/dishat-ojidanie 💙 Спасибо всем, кто помогает фонду «Семьи СМА» быть рядом тогда, когда дыхание нельзя откладывать.